Secondo uno studio pubblicato su Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity, alcuni pazienti con ipercolesterolemia familiare, affetti da una forma resiliente della malattia, possono sopravvivere fino a età avanzate senza sperimentare alcun evento di coronaropatia.
“L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione autosomica semidominante, caratterizzata da un eccesso di colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL-C) circolante fin dalla nascita, che accelera sostanzialmente l’insorgenza e la progressione della malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD), generalmente sotto forma di coronaropatia (CAD)” esordisce Seyed Saeed Tamehri Zadeh, della University of Western Australia, Perth, Australia, primo autore del lavoro. “L’elevato colesterolo LDL plasmatico che perdura nel tempo è inequivocabilmente il principale determinante di ASCVD nell’FH eterozigote (HeFH); tuttavia, la variabilità nell’incidenza e nella progressione dell’ASCVD suggerisce il ruolo di un ampio spettro di fattori che modificano il rischio” prosegue l’esperto.
Per approfondire la situazione, i ricercatori hanno esaminato prove recenti che descrivono le caratteristiche di forma di FH esente da ASCVD, denominata FH resiliente, tra i pazienti con HeFH. Ebbene, rispetto ai pazienti con FH non resilienti, i pazienti resilienti hanno mostrato maggiori probabilità di essere donne e una minore prevalenza di comorbidità ASCVD, livelli più elevati di HDL-C e particelle HDL più grandi, nonché un livello inferiore di lipoproteina (a). Inoltre, un punteggio di rischio SAFEHEART più basso è risultato essere un predittore indipendente di FH resiliente. Studi sull’espressione genica hanno mostrato che i pazienti con FH resiliente erano associati a un profilo di espressione genica meno aterogenico in relazione al metabolismo HDL e alle risposte immunitarie, legato a una maggiore espressione di ABCA1 e ABCG1 e a una minore espressione di STAT2 e STAT3. “Quanto abbiamo trovato potrebbe non solo migliorare la stratificazione e la gestione del rischio per l’FH, ma potrebbe anche rivelarsi di grande importanza per la popolazione generale nella prevenzione primaria e secondaria. Tuttavia, l’FH resiliente rimane un’area poco studiata e richiede ulteriori ricerche” concludono gli autori.
Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2024 Jul 5. doi: 10.1097/MED.0000000000000874. Online ahead of print
